dnes má meniny Uršuľa
zajtra Sergej
21.10. 2019

Vyvážená translokácia

Ne, 12/27/2009 - 18:13 — Neprihlásený

Printer-friendly versionSend by emailPDF version
Otázka: 

Dobrý deň, chcela by som sa opýtať: mám vyváženú translokáciu, za sebou dva spontánne potraty, jednu interupciu. Momentálne by som veľmi nechcela ísť na amniocentézu, (som znovu tehotná 12+5), bolo mi robené Papp-a vyšetrenie, NT meranie, kompletné výsledky týchto testov + v januári ma čaká tripple test. Minulý rok som mala všetky testy ideálne, teda namerané hodnoty super a nakoniec po odbere plodovej vody mi bol zistený Down, avšak neboli mi robené vyšetrenia v 12. tt (napr. zakladné NT meranie).

Vymenila som lekárku, súčasná gynekologička tvrdí, že teraz vyzerá všetko v najlepšom poriadku a neodporúča mi vzhľadom na riziko odber plodovej vody. Tvrdí, že riziko nie je 1%, ale vyššie, pretože bábätká, ktoré zomrú 2 - 3 týždne po odbere sa štatisticky nezaraďujú k úmrtiu kvôli odberu.

Chcem sa preto opýtať, čo všetko je možné zistiť ultrazvukom (2D, 3D, či 4D)? Je naozaj (poväčšine) postihnuté dieťatko iné aj na ultrazvuku (napr. pohyby, väčšie srdiečko, iné obličky, iné ruky, iná hlava ...)? Samozrejme, beriem, že nie všetky anomálie sa dajú zistiť UZV, ale chcela by som sa aspoň upokojiť, že v dnešnej dobe sa naozaj ultrazvukom dá zistiť množstvo chýb a ten odber možno naozaj nebude až tak potrebný.
Viem, že môj prípad je trošku viac komplikovaný, vzhľadom na to, že dieťa môže mať aj nevyváženú translokáciu, čítala som však mnoho kníh (Kanada, USA, slovenskí autori), kde sa v štatistikách píše, že nevyvážená translokácia je väčšinou nezlúčiteľná so životom a taký plodík odumiera už v prvom trimestri. Keďže končím 13. tt, všetko vyzerá nádejne, potrebovala by som sa iba upokojiť. Ďakujem vopred za prečítanie môjho zdĺhavého mailu a taktiež za očakávanú odpoveď. Pekný deň. Eva

Odpoveď: 

Dobrý deň, pri odpovedi mi chýba údaj, o akú vyváženú translokáciu ide… Ak máte za sebou usg meranie NT a odbery free beta hCG a PAPP-A, mali by ste obdržať výsledok tzv. kombinovaného testu. Ak Vaša gynekologička správne vyplnila žiadanku a napísala tam, že ste už mala jeden plod s Downovým syndrómom, tak výsledok kombinovaného testu bude s najväčšou pravdepodobnosťou ovplyvnený týmto údajom a výsledné riziko môže býť blízke k “zlým číslam”. Ak nechcete ísť na amniocentézu môžete ešte absolvovať tzv. Genetický ultrazvuk, ktorým sa dá riziko z kombinovaného testu prepočítať a bližšie sa vyjadriť k stavu plodu. Spomínaným usg vyšetrením sa dá spresniť výsledok, rozhodne ho nesmiete chápať ako alternatíve k amniocentéze. Viac na www.fetalecho.sk .
MUDr. Robert Dankovčík, PhD.

x