dnes má meniny Sidónia
zajtra Ján
23.6. 2018
Genetika a diagnostika porúch sluchu u malých detí
Printer-friendly versionSend by emailPDF version

K téme sa vyjadruje Prof. MUDr. Milan Profant , CSc. prednosta Kliniky otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB.

Skríning a včasná diagnostika

Aby sa docielil optimálny efekt prístrojov na zlepšenie sluchu u detí s vrodenou poruchou sluchu, treba ich poskytnúť dostatočne včas - v časovom okne vývoja reči. Vhodný čas začiatku rehabilitácie je okolo 6 mesiacov. Za týmto účelom sa v roku 2006 prijala vyhláška o povinnom všeobecnom skríningu sluchu novorodencov, ktorý sa má vykonať na novorodeneckom oddelení pred prepustením dieťaťa s matkou do domácej starostlivosti.

Novorodenci, u ktorých sa zistí podozrenie na poruchu sluchu, sú vyšetrovaní v špecializovaných centrách. Problémom je kontrola tejto činnosti a kontrola odosielania detí do centier. Pokiaľ nebudeme mať spoľahlivé informácie z novorodeneckých oddelení, koľko detí bolo v danom roku u nich vyšetrených a kam odoslali tie, u ktorých sa zistilo podozrenie na poruchu sluchu, nemôžeme hovoriť o univerzálnom skríningu.

To že dieťa prejde skríningom bez podozrenia na poruchu sluchu nevylučuje stratu sluchu v neskoršom období. Existujú geneticky podmienené poruchy s rozvojom poruchy sluchu v neskoršom veku, infekčné choroby, ktoré vedú k strate sluchu, lieky škodlivé pre sluch, ktoré sa stále používajú, úrazy a pod. Čiže vždy, keď rodičia či starí rodičia majú podozrenie na neprimeranú reakciu na zvuky, treba sa obrátiť na odborníkov.

Podozrenie na poškodenie sluchu vyplýva najmä z nedostatočnej reakcie na intenzívne zvukové podnety, pri ktorých treba eliminovať iné podnety, ktoré môžu vyvolať pozornosť dieťaťa. Niekedy sú starí rodičia citlivejší na spozorovanie takých javov, pretože si pamätajú reakcie svojich počujúcich detí.

Kochleárny implantát ako šanca na bezproblémový vývoj reči

Vývoj sluchového a rečového centra u dieťaťa po kochleárnej implantácii možno zhruba prirovnať k vývoju sluchu u počujúceho dieťaťa. Zvukové podnety sprostredkované implantátom dosiahnu sluchové centrum a postupnou pravidelnou stimuláciou sa začnú tvoriť prvé slová, krátke slovné spojenia, krátke vety, zlepšuje sa výslovnosť, zdokonaľuje sa komunikácia. Aj počujúce dieťa, keby nebolo v prostredí plnom zvukových a slovných stimulov, by si neosvojilo reč. Časové okno, v ktorom tento proces prebieha, je optimálne od 0 do 36 mesiacov. Samozrejme, že na kvalitu tohto vývoja vplývajú aj iné faktory, ale toto je prvá podmienka, ktorú sa snažíme naplniť pre optimalizáciu vývoja sluchu a reči nepočujúceho novorodenca.

Genetika porúch sluchu

Viac ako polovica prípadov vrodenej alebo v útlom detstve zistenej hluchoty a ťažkej obojstrannej poruchy sluchu vzniká na genetickom podklade. Dnes poznáme viac ako 120 génov zodpovedných za tzv. nesyndrómovú hluchotu, kedy je dieťa okrem poruchy sluchu inak zdravé. Mutácie v týchto génoch vyvolajú poškodenie vo vnútornom uchu (slimáku), ktoré následne nie je schopné previesť vonkajší zvukový podnet na nervový signál cez sluchový nerv do mozgu. V našej populácii za tieto poruchy sluchu vo viac ako 1/3 prípadov zodpovedá poškodenie génu GJB2, ktorý kóduje bielkovinu konexín 26. Tá je súčasťou bunkových kanálov vo vnútornom uchu, ktorých úlohou je udržiavať správne chemické zloženie vnútroušnej tekutiny. Ďalej poznáme viac ako 400 rôznych typov syndrómových porúch sluchu, kde okrem ucha bývajú poškodené aj iné orgány (oči, obličky, endokrinné orgány, koža atď.). Tieto však z celkového počtu tvoria menej ako 20 % prípadov. Vzhľadom na obrovskú genetickú rozmanitosť porúch sluchu a súčasné ekonomické podmienky v našom zdravotníctve sa v rutinnej klinickej praxi vyšetruje len gén GJB2. Technologické vybavenie však už aj na Slovensku umožňuje testovanie všetkých génov spájaných s hluchotou, hoci zatiaľ je dostupné len pre špecifické prípady a výskum. Prítomnosť mutácií sa zisťuje zo vzorky DNA vyizolovanej z odobratej krvi alebo steru sliznice dutiny ústnej. Po získaní výsledku nasleduje genetické poradenstvo (riziko prenosu na ďalšie generácie, odporúčanie testovania rodinných príslušníkov a pod.) a v mnohých prípadoch možno predpovedať vývoj a závažnosť poruchy sluchu. Genetické vyšetrenie je tak základným diagnostickým nástrojom na zistenie príčiny poruchy sluchu, ale dokáže tiež naznačiť, ako sa porucha sluchu bude správať v budúcnosti a odbremení pacienta od iných, často zbytočných vyšetrení a liečebných pokusov.

Štatistika poruchy sluchu u detí

Problém vrodenej poruchy sluchu síce nie je častý, ale na druhej strane
to nie je ani niečo výnimočné. Na Slovensku sa ročne rodí asi 55-60 tisíc
novorodencov. Zo štatistických údajov v Európe vyplýva, že na 1000 
novorodencov sa narodí 1-2 nepočujúce deti. Ďalšia skupina 1-2 detí má 
závažnú poruchu sluchu, ktorú možno korigovať pomocou načúvacích
prístrojov. Možno povedať, že každoročne sa na Slovensku narodí
150-200 detí, ktoré vyžadujú pomoc odborníkov na riešenie ich poruchy
sluchu.